USA FDA andis fosdenopteriini prioriteetsele ülevaatele: A-tüüpi molübdeenikofaktori puudulikkuse (MoCD) ravi!

BridgeBio Pharmaceuticals ja selle tütarettevõte Origin Biosciences teatasid hiljuti, et USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) kiitis heaks fosdenopteriini (varem tuntud kui BBP-870 / ORGN001), mis on tsüklopüropteriini üksikfosforhape (cPMP), uue ravimi (NDA). ) substraadi asendusravi kasutatakse A-tüüpi molübdeenkofaktori puudulikkusega (MoCD) patsientide raviks. Praegu puudub A-tüüpi MoCD raviks heakskiidetud ravi, mis võib imikutel ja lastel põhjustada tõsiseid ja pöördumatuid närvikahjustusi.

See on BridgeBio' esimene NDA, mis aktsepteeritakse ja FDA on andnud sellele NDA-le prioriteetse ülevaatuse kvalifikatsiooni. Varem on FDA andnud fosdenopteriinile läbimurre nimetuse (BTD) ja haruldase lastehaiguse nimetuse (RPDD). Kui fosdenopteriin on heaks kiidetud, saab BridgeBio kasutada prioriteetse ülevaatuse vautšerit (PRV). Ameerika Ühendriikides ja Euroopa Liidus on fosdenopteriinile antud harva kasutatavate ravimite nimetus (ODD). See on esimene kord, kui BridgeBio aktsepteerib konfidentsiaalsuslepingut.

A-tüüpi MoCD on väga haruldane, autosomaalselt retsessiivne pärilik kaasasündinud metaboolne häire. Haigus on põhjustatud katkestustest molübdeenkofaktori (MoCo) sünteesis, mis hoiab ära s-tiotsüanaadi (alam. Sulfaadi neurotoksiliste metaboliitide akumuleerumine on kriitiline. A-tüüpi MoCD-ga patsiendid on tavaliselt raske entsefalopaatia ja raskesti ravitava epilepsiaga imikud. Haigus areneb kiiresti ja imikute suremus on kõrge. Esimestel kuudel üle elanud imikud on arengut edasi lükanud ja saanud pöördumatuid närvikahjustusi, sealhulgas aju atroofia koos valge aine nekroosiga, näo deformatsioonid ja spastiline parapleegia. Kliinilised ilmingud võivad sarnaneda hüpoksilisele-isheemilisele entsefalopaatia (HIE) või muud vastsündinute krambihäired, mis võivad viia valediagnoosi ja diagnoosi vahele jätmiseni. Kõrge sulfiiditaseme ja S-tiotsüanaadi taseme viivitamatu avastamine uriinis, samuti seerumi kusihappe ülimadal tase, võib aidata diagnoosida kahtlusega patsiente MoCD.

fosdenopteriin on teerajaja cPMP vesinikbromiiddihüdraat, mis on mõeldud A-tüüpi MoCD raviks, asendades cPMP ja võimaldades jätkata kahel ülejäänud MoCo sünteesietapil (MoCo-sõltuv ensüümi aktiveerimine ja sulfiidi eemaldamine).

Praegu töötatakse fosdenopteriini välja A-tüüpi MoCD-ga patsientide raviks. Praegu ei ole A-tüüpi MoCD ravimiseks heaks kiidetud teraapiat, mis võib põhjustada tõsiseid ja pöördumatuid neuroloogilisi kahjustusi, keskmine elulemus on 3-4 aastat.

BridgeBio tegevjuht ja asutaja Neil Kumar ütles:" Tahaksime tänada patsiente, pereliikmeid, teadlasi, arste ja kõiki muid asjakohaseid töötajaid, kes aitasid meil selle kriitilise verstapostini jõuda. MoCD tüüp A on hävitav haigus, mille keskmine elulemus on. Vähem kui 4 aasta pärast loodame innukalt, et meie uurimisravi saab pakkuda patsientidele, kellel pole praegu heakskiidetud ravivõimalusi. BridgeBio on loodud selleks, et aidata võimalikult paljusid geneetiliste haigustega patsiente, ükskõik kui harva. Täname FDA-d meie esimese NDA aktsepteerimise ja prioriteetse läbivaatamise eest. Ootame järgmise aasta jooksul teise NDA infigratiniibi esitamist kolangiokartsinoomi teise rea raviks."