AJHG: Uus uuring paljastab PTEN-mutatsioonide mõju vähile ja autismile

Hiljuti väljaandes American Journal of Human Genetics avaldatud uus uuring, mida juhtis Clevelandi kliinilise genoomimeditsiini instituudi direktor dr Charis Eng. Nad tuvastasid metaboliseeritava toote, mille abil saab ennustada, kas PTEN-mutatsioonidega inimestel tekib vähk või autism spektrihäire (ASD).

0010010 nbsp;

Tuumori supressorgeeni PTEN mutatsioonid on seotud rea haruldaste geneetiliste haigustega, mis suurendavad teatud vähkide, selliste haiguste nagu kognitiivsed ja käitumuslikud vaegused riski. Neid haigusi nimetatakse ühiselt PTEN-heteroplastilise kasvaja sündroomiks (PHTS), kuid kliinilised ilmingud on patsientide vahel väga erinevad ja neid on sageli raske ennustada.

0010010 nbsp;

Mõnedes varasemates uuringutes on tuvastatud ainevahetushäired vähktõve üheks tunnuseks. Näiteks põhjustavad SDHx geeni mutatsioonid suktsinaadimetaboliitide kuhjumist, mis on seotud tuumorigeneesiga. Sarnaselt on ka varasemates uuringutes leitud, et mõne PTEN-mutatsiooniga patsiendi kehas on suktsinaat kogunenud, mis viitab sellele, et metaboliitide taseme muutused on seotud selliste haiguste nagu vähk tekkeriskiga.

(Kujutise allikas: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Selle edasiseks uurimiseks analüüsis dr Eng 0010010 # 39 meeskond Cowdeni sündroomi, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi või Cowdeni-tüüpi sündroomiga (kõik patsiendid) metaboolset taset 511 . PHTS alatüübid) ja juhtelemendid. Tulemused näitavad, et teatud metaboliidid on seotud spetsiifiliste mutatsioonide ja / või kliiniliste tunnustega.

0010010 nbsp;

Täpsemalt, nad leidsid, et suktsinaadist moodustunud metaboliidi fumaraadi vähenenud sisaldus on seotud ASD või muude arenguhäirete kõrgema tasemega kui PTEN-mutatsioonidega isikutel. Need leiud näitavad, et teatud metaboliite, näiteks fumaraati, saab kasutada ennustavate biomarkeritena. 0010010 quot; Meie leiud pakuvad kliinikute arstidele uut vahendit, et paremini kohandada ravi üksikute patsientide jaoks, 0010010 ; ütles dr Eng. Dr Eng. (saidilt Bioon.com, kompileerige hsppharma.com)

algupärane hapu ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X