Skysona: esimene geeniteraapia aju neerupealiste leukodüstroofia (CALD) raviks! --- 1/2

Bluebird Bio teatas hiljuti, et Euroopa Komisjon (EÜ) on heaks kiitnud Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), mis on ühekordne geeniteraapia alla 18-aastaste laste raviks, kellel on ABCD1 geenimutatsioon ja kellel seda ei ole Varajase aju adrenoleukodüstroofia (CALD) patsientidele on saadaval HLA-sobitatud õdede-vereloome tüvirakkude (HSC) doonorid.

Väärib märkimist, et Skysona on esimene ja ainus ühekordne geeniteraapia, mille Euroopa Liit on heaks kiitnud CALD raviks. CALD on haruldane neurodegeneratiivne haigus, mis esineb lapsepõlves ja võib kiiresti põhjustada progresseeruva ja pöördumatu neuroloogilise kaotuse ja surma. 2018. aasta juulis andis EMA Skysona' s prioriteetse uimastikvalifikatsiooni (PRIME) CALD raviks ja andis varem harva kasutatavate ravimite kvalifikatsiooni (ODD).

CALD on laastav neurodegeneratiivne haigus. Varem oli CALD-ga patsientide ainus kättesaadav ravivõimalus doonoritelt pärinevate tüvirakkude siirdamine, mida nimetatakse allogeenseks vereloome tüvirakkude siirdamiseks (allo-HSCT), mida seostati tõsiste võimalike tüsistuste ja suremusega, sobivate õdede-doonorite puudumisel (risk on suurenenud CALD -ga patsientidel, kellel on sobitatud õde -vend doonor (MSD). Hinnanguliselt ei ole üle 80% CALD -ga diagnoositud patsientidest MSD -d.

Skysona heakskiitmine noteerimiseks on CALD -ravi oluline verstapost. Ravimi ravi eesmärk on vältida haiguse progresseerumist CALD -ga lastel, kellel ei ole MSD -d, et vältida edasist neuroloogilist langust ja parandada nende noorte patsientide ellujäämist. Skysona kasutab patsiendi&enda vereloome tüvirakke. Siiani ei ole kliinilistes uuringutes teatatud transplantaat-peremehe haigusest (GVHD), siiriku ebaõnnestumisest või äratõukereaktsioonist ega siirdamisega seotud surmast (TRM).

Bluebird Bio president Andrew Obenshain ütles: „Skysona on esimene ja ainus Euroopa Liidu poolt heaks kiidetud geeniteraapia CALD-ga patsientide raviks. Haigus on laastav neurodegeneratiivne haigus. Oleme väga tänulikud kõigile, kes tõid meid selle verstapostiga inimeste juurde. Bluebird Bio missiooniks on välja töötada teraapia, mis kodeerib CALD geneetilisel tasandil. Tänane heakskiit kujutab endast enam kui 20 -aastast teadus- ja arendustegevust, mis paneb aluse tulevastele geeniteraapiatele. ."

Neerupealiste leukodüstroofia (ALD) on haruldane X-seotud ainevahetushäire, mis mõjutab peamiselt mehi; kogu maailmas on hinnanguliselt igal 21 000 meessoost vastsündinul diagnoositud ALD. Seda haigust põhjustavad mutatsioonid ABCD1 geenis, mis mõjutab neerupealiste leukodüstrofiini (ALDP) tootmist ja viib seejärel väga pika ahelaga rasvhapete (VLCFA) toksilise kuhjumiseni, peamiselt neerupealistes ja aju valges aines. selgroog. Umbes 40% ALD -ga poistest areneb CALD, mis on ALD kõige raskem vorm.

CALD on progresseeruv ja pöördumatu neurodegeneratiivne haigus, mis hõlmab müeliini hävitamist, mis on aju närvirakkude kaitsekest, mis vastutab mõtlemise ja lihaste kontrolli eest. CALD sümptomid tekivad tavaliselt lapsepõlves (keskmine vanus 7 aastat), kognitiivse funktsiooni ja füüsilise funktsiooni kiire ja järkjärguline halvenemine. CALD varajane diagnoosimine on väga oluline, sest ravi tulemus varieerub sõltuvalt haiguse kliinilisest staadiumist. Seetõttu tuleb ravi läbi viia enne haiguse kiiret progresseerumist. Ilma ravita surevad peaaegu pooled patsiendid viie aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist.