Novartis Zolgensma intratekaalne süst näitab tugevat tõhusust 2 tüüpi SMA patsientide ravis!

Novartise geeniteraapiaettevõte AveXis avaldas hiljuti värskeimad andmed I / II etapi STRONG ühekordse geeniteraapia Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) uuringust 2 tüüpi lihaste intratekaalseks manustamiseks atroofia (SMA).

Tulemused näitasid, et 2 SMA tüübiga lastel ({{1}} ≤ vanus 0010010 lt; 5 aastat) raviti ühekordse intratekaalse Zolgensma annusega annus B (1. {{1}} x 1 0 kuni 1 4. võimsus vg) saavutas esmase efektiivsuse tulemusnäitaja: Hammersmithi funktsionaalse treeningu pikendamine skaala (HFMSE ) skoor tõusis algtasemest märkimisväärselt keskmiselt 6 .0 punkti võrra, mis on kaks korda suurem kui eelmises SMA uuringus kindlaksmääratud kliinilise olulisuse lävi, kajastades 3-6 oskuste paranemist. Lisaks saavutas HFMSE uuringuperioodil peaaegu kõigil patsientidel (92%) pärast lähteuuringut mis tahes järelkontrolli käigus kliiniliselt olulise tõusu ≥ 3 punkti võrra, näidates püsivat remissiooni ja olulist võrreldes loodusloo kontrolli erinevus (p 0010010 lt; 0,000 1).

HFMSE skoori täheldatud kasv peegeldab 2 SMA tüübis mõjutatud võtmelihasrühmadega seotud motoorsete neuronite säilimist, võimaldades motoorseid arenguvõimalusi, nagu veeremine ja kere juhtimine istudes ja istudes lamamisest istumiseni. Vastupidiselt nendele leidudele on ravitulemusega 2 tüüpi SMA-ga patsientidel motoorse funktsiooni langus tavaliselt püsiv ja enam kui 30% patsientidest sureb enne 25 . Ohutuse osas olid STRONG uuringus täheldatud kõrvaltoimed kooskõlas projektiga Zolgensma IV (intravenoosne infusioon). Surmajuhtumeid ei olnud ja uusi turvasignaale ei leitud.

Need andmed tehti teatavaks hiljuti lihasdüstroofia ühingu (MDA) korraldatud virtuaalses kliinilises uuringus. Koosolek oli algselt kavandatud pärast MDA aastakoosolekut 2020, kuid see katkestati uue koroonaviiruse kopsupõletiku (COVID-19) tõttu.

AveXisi president Dave Lennon ütles: 0010010 quot; Peaaegu kõik patsiendid, keda hinnatakse kuldstandardi Hammersmithi skaalal, on saanud kliiniliselt tähendusliku ravivastuse. Pideva ja stabiilse SMN-valgu ekspressiooni kaudu näitavad nad pidevalt paremat motoorset funktsiooni. 2- patsientide seas, kellel oli 2 SMA tüüp vanuses 5 kuni 5 aastat vanad, näitasid STRONG uuringu andmed, et Zolgensmal on oma olemuselt parimad omadused ja patsiendi 0010010 # 39 motoorsed funktsioonid paranevad märkimisväärselt pärast ühekordset intratekaalset manustamist. Ootame nende andmete jagamist reguleerivate asutustega, et arutada veelgi intratekaalse Zolgensma registreerimist. 0010010 quot;

AveXise peaarst Olga Santiago ütles: 0010010 quot; Ravivõimaluste pideva arengu tõttu loodavad SMA-tüüpi vanemad patsiendid motoorse funktsiooni olulist paranemist, võimaldades neil seljas liikuda. viia läbi olulised tegevused ja muuta need iseseisvamaks teeks. Neid võimsaid ravivastuseid arvesse võttes näitavad STRONG uuringu andmed, et Zolgensma intratekaalne süstimine võib muutuda uueks ühekordseks ravivõimaluseks patsientidele ja nende arstidele. 0010010 quot;

Lülisamba lihaste atroofia (SMA) on haruldane geneetiline neuromuskulaarne haigus. Funktsionaalse SMN 1 geeni puudumise tõttu viib SMA motoorsete neuronite kiiresse ja pöördumatusse kadu, mõjutades lihaste funktsiooni, sealhulgas hingamist, neelamist ja põhiliigutusi. SMA on alla 2 aastaste imikute ja väikelaste geneetiliste haiguste tapja number üks. SMA tüüp 1 on kõige levinum tüüp, moodustades umbes 60% kõigist juhtudest. Ilma ravita sureb enam kui 90% patsientidest 2 vanuselt või vajab püsivat ventilatsiooni.

USA FDA kiitis Zolgensma heaks 2019 mais ja sellest sai 0010010 # 39 maailmas esimene SMA geeniteraapia. Ravim sobib: alla 2 -aastastele SMA patsientidele.

Zolgensma on ühekordne geeniteraapia, mille eesmärk on lahendada SMA haiguse geneetiline juur, asendades puuduva või mittefunktsionaalse SMN 1 geeni funktsiooni. Pärast ühekordset intravenoosset infusiooni (IV) manustamist tutvustab Zolgensma patsiendi 0010010 # 39 rakkudes SMN-geeni funktsionaalset koopiat ja ekspresseerib SMN-valku pidevalt, et peatada haigusprotsess, parandades sellega patsiendi 0010010 # 39 pikaajaline elukvaliteet.

Kliinilised uuringud on näidanud, et sümptomaatilise ja pre-sümptomaatilise SMA-ga patsientidel näitab Zolgensma ühekordne infusioonravi olulist kliiniliselt olulist terapeutilist kasu, sealhulgas pikendab sündmustevaba elulemust ja saavutab motoorsed verstapostid, mida haiguse loomulikus ajaloos ei nähta.